En Neuromed realizamos Array CGH en Madrid, una prueba genética avanzada que permite detectar alteraciones en el número de copias del ADN, como microdeleciones y microduplicaciones cromosómicas.
Este estudio, también conocido como matriz CGH, aCGH o hibridación genómica comparada, es especialmente útil cuando existe sospecha de una alteración genética que no puede identificarse mediante pruebas convencionales.
El Array CGH es una técnica de genética molecular que permite estudiar el ADN para detectar variaciones en el número de copias del material genético. Estas variaciones pueden ser pérdidas de fragmentos de ADN, conocidas como deleciones, o ganancias de material genético, conocidas como duplicaciones.
También puede aparecer con otros nombres, como matriz CGH, aCGH, hibridación genómica comparada o hibridación genómica comparativa. Todos estos términos hacen referencia a una prueba genética diseñada para identificar alteraciones cromosómicas con mayor resolución que un cariotipo convencional.
A diferencia del cariotipo, que permite observar alteraciones cromosómicas grandes, el Array CGH permite detectar cambios mucho más pequeños que pueden tener relevancia clínica. Por eso, esta prueba es especialmente importante en el estudio de pacientes con síntomas complejos, retraso del desarrollo, trastornos del neurodesarrollo o sospecha de enfermedad genética sin diagnóstico claro.
El Array CGH en Madrid sirve para detectar alteraciones genéticas relacionadas con cambios en la cantidad de material genético. Estas alteraciones pueden afectar al desarrollo neurológico, cognitivo, físico o metabólico del paciente.
Esta prueba puede ayudar a identificar la causa genética de determinados cuadros clínicos, especialmente cuando el paciente presenta síntomas que no han podido explicarse mediante otras pruebas. También puede aportar información útil en casos en los que existe sospecha de una alteración cromosómica, aunque el cariotipo haya sido normal.
El estudio de matriz CGH puede ser especialmente útil en pacientes con trastornos del desarrollo, discapacidad intelectual, autismo, epilepsia asociada a sospecha genética, malformaciones congénitas o enfermedades raras. En estos casos, el análisis permite buscar microdeleciones o microduplicaciones que puedan explicar parte del cuadro clínico.
En Neuromed, el resultado del Array CGH se interpreta junto con la historia clínica del paciente, ya que una alteración genética solo tiene valor médico cuando se analiza dentro del contexto adecuado.
La matriz CGH permite detectar alteraciones estructurales del ADN relacionadas con variaciones en el número de copias. Esto significa que puede identificar si falta o sobra material genético en determinadas regiones del genoma.
Entre las alteraciones que puede detectar se encuentran:
Estas alteraciones pueden afectar a uno o varios genes y estar relacionadas con síntomas neurológicos, alteraciones del desarrollo, dificultades cognitivas, trastornos del lenguaje, malformaciones o enfermedades genéticas poco frecuentes.
La búsqueda de términos como matriz CGH autismo o prueba array autismo responde a una necesidad frecuente de muchas familias: conocer si puede existir una causa genética asociada al trastorno del desarrollo, al retraso del lenguaje, a dificultades cognitivas o a otros síntomas acompañantes.
El Array CGH no diagnostica el autismo por sí solo, pero puede ayudar a identificar alteraciones genéticas relacionadas con el neurodesarrollo. Es especialmente útil cuando el autismo se acompaña de discapacidad intelectual, epilepsia, retraso del desarrollo, alteraciones físicas, antecedentes familiares o síntomas neurológicos adicionales.
El Array CGH puede estar indicado cuando existe sospecha de una alteración genética estructural o cuando se necesita estudiar el ADN con mayor resolución que la que ofrece un cariotipo convencional.
En Neuromed puede recomendarse especialmente en casos de:
La decisión de realizar una matriz CGH en Madrid debe tomarse siempre tras una valoración médica, ya que en algunos casos puede ser más adecuado realizar un exoma clínico, un genoma completo, un cariotipo o un panel genético dirigido.
El proceso para realizar un Array CGH en Madrid comienza con una valoración médica inicial. En esta consulta se revisan los síntomas del paciente, la evolución clínica, los antecedentes familiares y las pruebas realizadas previamente.
Después se recoge la muestra necesaria para obtener el ADN y realizar el análisis genético. La muestra se procesa en un laboratorio especializado, donde se estudia el material genético para detectar posibles pérdidas o ganancias de ADN.
Una vez completado el estudio, los resultados deben interpretarse dentro del contexto clínico del paciente. Esta parte es fundamental, ya que no todas las alteraciones encontradas tienen el mismo significado. Algunas pueden ser benignas, otras pueden tener relevancia clínica y otras pueden requerir estudios familiares o pruebas complementarias.
Finalmente, el paciente recibe una explicación médica personalizada, con información sobre los hallazgos, su posible significado y las recomendaciones más adecuadas según el caso.
Una duda frecuente en genética clínica es la diferencia entre Array CGH y cariotipo. Ambas pruebas estudian alteraciones cromosómicas, pero lo hacen con distinto nivel de resolución.
El cariotipo permite observar los cromosomas de forma global y detectar alteraciones grandes, como cambios en el número de cromosomas o reorganizaciones cromosómicas visibles al microscopio. Es una prueba útil en determinados contextos, pero puede no detectar alteraciones pequeñas.
El Array CGH, en cambio, analiza el ADN con mayor resolución y permite identificar microdeleciones o microduplicaciones que no son visibles en un cariotipo convencional. Por eso, puede aportar información importante cuando el cariotipo es normal, pero sigue existiendo sospecha clínica de enfermedad genética.
En muchos casos, ambas pruebas no compiten entre sí, sino que pueden ser complementarias según el objetivo diagnóstico.
El Array CGH y el exoma clínico son pruebas genéticas diferentes y se utilizan con objetivos distintos.
La matriz CGH está orientada a detectar pérdidas o ganancias de fragmentos de ADN, es decir, alteraciones en el número de copias. Es especialmente útil para estudiar desequilibrios cromosómicos, microdeleciones, microduplicaciones y síndromes asociados a cambios estructurales del genoma.
El exoma clínico, por su parte, analiza las regiones codificantes de los genes para identificar variantes puntuales o cambios en genes concretos que puedan estar relacionados con una enfermedad.
Por eso, en algunos pacientes puede estar indicado realizar primero un Array CGH, mientras que en otros puede ser más adecuado un exoma clínico. También existen casos en los que ambos estudios pueden ser complementarios para obtener una visión genética más completa.
El Array CGH en Madrid ofrece beneficios importantes dentro de la genética médica, la neurología y la neuropediatría:
Aunque el Array CGH es una prueba genética muy útil, también tiene limitaciones. No está diseñada para detectar todas las alteraciones genéticas posibles.
Por ejemplo, puede no identificar mutaciones puntuales en genes concretos, alteraciones equilibradas sin pérdida o ganancia de material genético, o cambios localizados que requieren otro tipo de técnica. En estos casos, puede ser necesario complementar el estudio con exoma clínico, genoma completo, paneles genéticos o cariotipo, según la sospecha médica.
Además, algunas alteraciones detectadas pueden tener un significado clínico incierto en el momento del análisis. Por eso, la interpretación médica es una parte esencial del proceso y debe realizarse siempre de forma individualizada.
El Array CGH en Madrid tiene un papel importante en neurología y neuropediatría, especialmente cuando se estudian pacientes con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, epilepsia, alteraciones del lenguaje o síndromes neurológicos complejos.
En estos casos, la matriz CGH puede ayudar a identificar alteraciones cromosómicas pequeñas que expliquen parte del cuadro clínico o que ayuden a orientar el seguimiento. También puede aportar información relevante para el asesoramiento familiar cuando se identifica una alteración con posible componente hereditario.
En Neuromed, el valor del estudio no está solo en realizar la prueba genética, sino en integrar el resultado con la valoración neurológica y clínica del paciente.
Además del Array CGH, en Neuromed realizamos otros estudios genéticos especializados según la indicación médica de cada paciente:
Cada prueba tiene una finalidad diferente. Por eso, la valoración médica previa es fundamental para elegir el estudio genético más adecuado.
Una prueba Array CGH puede ayudar a identificar microdeleciones, microduplicaciones u otras variaciones en el número de copias del ADN que pueden estar relacionadas con retraso del desarrollo, dificultades del lenguaje, discapacidad intelectual o alteraciones neurológicas. La interpretación debe realizarse siempre junto con la historia clínica del paciente.
La matriz CGH puede recomendarse cuando existe discapacidad intelectual sin una causa clara, especialmente si se acompaña de retraso del desarrollo, alteraciones físicas, epilepsia, antecedentes familiares o sospecha de síndrome genético. Esta prueba puede aportar información relevante para orientar el diagnóstico y el seguimiento médico.
Sí. El Array CGH puede ser útil en el estudio de enfermedades raras cuando se sospecha una alteración cromosómica submicroscópica. No detecta todas las enfermedades genéticas, pero puede identificar pérdidas o ganancias de material genético relacionadas con determinados síndromes complejos.
Una microdeleción significa que falta una pequeña parte del material genético en una región concreta del ADN. Su importancia depende de la zona afectada, los genes implicados y los síntomas del paciente. Por eso, el resultado debe ser interpretado por un especialista en genética clínica.
No necesariamente. Un resultado normal en Array CGH indica que no se han detectado pérdidas o ganancias relevantes de material genético mediante esta técnica, pero no descarta todas las enfermedades genéticas. En algunos casos puede ser necesario realizar un exoma clínico, un genoma completo o paneles genéticos específicos.
Pueden beneficiarse pacientes con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, epilepsia con sospecha genética, malformaciones congénitas, síndromes no diagnosticados o antecedentes familiares compatibles con una alteración genética.
Si necesitas realizar un Array CGH en Madrid, una matriz CGH para autismo o una prueba genética para valorar trastornos del desarrollo, discapacidad intelectual o sospecha de enfermedad genética, en Neuromed podemos ayudarte.
Nuestro equipo médico valorará el caso de forma individual para recomendar el estudio más indicado y ofrecer una interpretación clínica personalizada de los resultados.
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